Cos’è l’Endometriosi

Endometriosi

..cos’è e perché in molti casi provoca dolore?

Intervista al Dr. Carlo Alboni, Dirigente Medico Ginecologia ed Ostetricia Azienda Universitario Ospedaliera Policlinico di Modena e Responsabile del Centro Endometriosi

..di cosa parliamo

L’endometriosi è una malattia cronica che affligge circa il 10% della popolazione femminile. È una delle cause più frequenti di dolore nella donna, in particolare di quello che viene definito dolore pelvico cronico.

L’endometrio è la mucosa che riveste internamente l’utero e che periodicamente risente dell’influsso ormonale di estrogeni e progesterone modificandosi con i cicli mestruali in un susseguirsi di crescita cellulare e sfaldamento. Nell’endometriosi cellule identiche o molto simili all’endometrio si localizzano al di fuori dell’utero, rispondendo agli stimoli ormonali in modo analogo all’endometrio stesso e determinando sanguinamenti ciclici, infiammazione e accumulo di materiale di degrado in sedi che non sono adibite al suo smaltimento. Tutto questo, a lungo termine, comporta l’instaurarsi del sintomo caratteristico dell’endometriosi: il dolore. Altre manifestazioni cliniche dell’endometriosi che dipendono strettamente dalla localizzazione degli impianti sono: disturbi urinari, gastrointestinali e problemi di fertilità. In una porzione non trascurabile delle donne affette la malattia risulta del tutto asintomatica. Trattandosi di una patologia che dipende dagli stimoli ormonali, l’endometriosi tipicamente si manifesta e si mantiene attiva in epoca fertile. Normalmente i sintomi regrediscono o scompaiono con la menopausa. La diagnosi di endometriosi è spesso difficile e richiede molto tempo: alcuni studi dimostrano che dall’instaurarsi dei sintomi al momento della diagnosi passano in media 7 anni. Il ritardo nella diagnosi deriva anche dal fatto che spesso la donna con dolore pelvico, in tutte le declinazioni possibili, pensa che i suoi sintomi, anche molto debilitanti, siano “normali” e cerca di far fronte al dolore autonomamente. D’altra parte, le manifestazioni dell’endometriosi sono di frequente subdole e possono mimare disturbi di origine diversa (colite, vaginismo, cistite, infertilità primaria, depressione, etc…) per cui i primi trattamenti sono spesso inefficaci perché mirati a curare altre patologie –che possono tuttavia coesistere. Esistono diverse tipologie di trattamento per l’endometriosi, che vanno scrupolosamente valutate e misurate su ogni paziente, a seconda non solo dello stadio di malattia ma anche e soprattutto sulla base delle circostanze di vita e delle richieste della paziente. Per quanto non esista ad oggi una terapia che eradichi la causa dell’endometriosi, nella maggior parte dei casi un trattamento adeguato permette alla donna di combatterne i sintomi in modo pieno e soddisfacente. Nel complesso l’endometriosi è una patologia fortemente impattante sulla quotidianità di molte donne, influendo sulla capacità lavorativa, sull’umore, sulla fertilità e sulla qualità di vita in generale. È fondamentale pertanto conoscere e riconoscere questa malattia per iniziare nei tempi più rapidi una terapia efficace e rispondente alle aspettative della donna.

I Sintomi

Il dolore, sintomo cardine dell’endometriosi, si può manifestare in modi e tempi specifici, la cui caratterizzazione risulta fondamentale a indirizzare la diagnosi:

  • Dismenorrea, ovvero dolore pelvico durante la mestruazione;
  • Dolore intermestruale, che accompagna variabilmente tutto il ciclo mestruale;
  • Dispareunia, ovvero dolore durante il rapporto sessuale;
  • Dischezia, dolore o difficoltà alla defecazione;
  • Disuria, dolore o difficoltà alla minzione.
Altri sintomi frequenti e da indagare sono:
  • problemi gastrointestinali, quali stipsi, diarrea, alvo alternante, rettorragia;
  • disturbi urinari, quali ematuria, pollachiuria, disuria;
  • infertilità.

Quale endometriosi per quale sintomo

Sono stati sviluppati diversi studi nel tentativo di determinare esattamente la correlazione tra tipo di sintomi/dolore e “tipo” di endometriosi (in termini di localizzazione ed estensione degli impianti, istotipo delle lesioni, stadio della malattia) in modo da identificare un pattern prevedibile di manifestazione e quindi di trattamento dell’endometriosi.

Attualmente si è compreso che non sono il tipo o l’estensione delle lesioni di per sé a determinare l’intensità del sintomo, quanto piuttosto le interazioni che gli impianti di endometriosi contraggono con le fibre nervose perilesionali1,2. In particolare, le lesioni che maggiormente sono correlate ad infiltrazione nervosa e quindi a una maggiore severità di dolore pelvico cronico sono quelle a localizzazione “profonda posteriore”, ovvero quegli impianti che si trovano nello spazio tra retto e vagina o che contraggono rapporti con le porzioni posteriori e più basse dell’utero (parametrio posteriore, legamenti utero-sacrali, fornici vaginali posteriori). Per quanto riguarda la dismenorrea, il sintomo più frequentemente riportato dalle donne affette da endometriosi, la sua intensità risulta correlata alla precocità degli impianti, alla profondità e al numero degli stessi (3) ma soprattutto all’estensione delle aderenze tra visceri che si vengono a creare in corso di endometriosi (4). Inoltre, è stata dimostrata la correlazione tra alcuni sintomi specifici e determinate localizzazioni: dispareunia profonda con la presenza di endometriosi dei legamenti utero-sacrali; dischezia catameniale con endometriosi della parete vaginale posteriore; dolore intermestruale e disturbi gastrointestinali con localizzazioni al sigma e al retto; disturbi urinari con impianti di endometriosi vescicale (5). D’altra parte sembra che non ci sia una forte correlazione tra la dimensione delle cisti ovariche di endometriosi e l’entità dei sintomi (6).

Come viene fatta la diagnosi

In generale, qualsiasi processo diagnostico non può prescindere da una accurata anamnesi, che nel caso dell’endometriosi si focalizzerà sui sintomi riguardanti la sfera ginecologica ponendo particolare attenzione al dolore e ad eventuali disturbi delle funzioni riproduttive, oltre che sull’impatto psicologico ed effettivo che tali sintomi hanno sulla quotidianità della paziente. L’esame obiettivo ginecologico, con la visita e la valutazione di tutte le strutture pelviche accessibili, funge da guida fondamentale per le successive valutazioni e può in alcuni casi già essere dirimente per la presenza o assenza di alcune localizzazioni di endometriosi. L’ecografia ginecologica rappresenta l’indagine di maggior rilievo per una diagnosi non invasiva e viene sempre eseguita in prima istanza. Sulla base del reperto obiettivo e di quello ecografico, lo specialista ginecologo può ritenere opportuno approfondire la sua valutazione tramite una risonanza magnetica della pelvi. I due esami ecografico e di risonanza sono infatti complementari e il loro confronto aggiunge informazioni ai due reperti presi singolarmente. Nella maggioranza dei casi, il percorso appena descritto porta a una sostanziale diagnosi clinica, sufficiente per poter intraprendere un processo terapeutico adeguato.

L'Ecografia

L’ecografia è l’esame di prima scelta nella valutazione delle tumefazioni ginecologiche.

È un’indagine fortemente informativa e utile in quanto esame dinamico, altamente sensibile e specifico, riproducibile e ripetibile, non dannoso per i tessuti perché non utilizza radiazioni ionizzanti, non invasivo, a basso costo e facilmente fruibile. Per lo studio delle lesioni di endometriosi si esegue in genere un’ecografia transvaginale, che utilizza una sonda cilindrica ad emissione di ultrasuoni che viene introdotta in vagina. L’indagine ecografica così svolta permette di visualizzare gli impianti endometriosici a livello di tutta la pelvi non solo in modo diretto (visualizzazione delle lesioni/noduli) ma anche indirettamente tramite segni e reperti specifici (chiamati “soft markers”, spesso utili alla valutazione delle aderenze tra un organo e l’altro). Pertanto, l’ecografia transvaginale deve sempre essere eseguita già in prima battuta di fronte a un sospetto di endometriosi. In casi particolari, per esempio quando c’è il sospetto di una localizzazione intestinale che non viene adeguatamente studiata con la sonda transvaginale, si ricorre all’utilizzo dell’ecografia trans-rettale, più accurata per la visualizzazione degli impianti posteriori.

La Risonanza Magnetica

La risonanza magnetica è un esame di secondo livello che utilizza un campo magnetico per visualizzare e distinguere i diversi tessuti.

Non espone a radiazioni ionizzanti, è pertanto scevro dai rischi organici correlati agli esami di radiologia tradizionale. È più costoso e richiede un maggior tempo operativo rispetto all’ecografia, ma fornisce informazioni in alcuni contesti indispensabili per una corretta valutazione e diagnosi. La risonanza magnetica è infatti in grado di valutare in modo molto preciso i rapporti anatomici tra le strutture pelviche e gli impianti di endometriosi, il grado di interessamento patologico degli organi circostanti e l’eventuale presenza di alcune localizzazioni non evidenziate in ecografia. Questa indagine è perciò da ritenersi complementare all’ecografia, utilizzabile prevalentemente in fase preoperatoria, ma in nessun caso sostitutiva di essa.

I Biomarcatori

La ricerca di un marcatore di laboratorio che possa guidare nella diagnosi di endometriosi è sempre stata, comprensibilmente, molto attiva.

Attualmente il biomarcatore con la maggiore sensibilità per l’identificazione dell’endometriosi è il Ca125. Il Ca125 è un determinante antigenico che si trova su una glicoproteina ad elevato peso molecolare della famiglia delle mucine (7). Questa glicoproteina viene espressa a livello di diversi tessuti dell’apparato genitale femminile e non solo (anche a livello di cornea, congiuntiva ed epitelio respiratorio). Come marcatore, ha sviluppato particolare interesse perché risulta iperespresso in diverse patologie benigne e maligne. Nell’endometriosi, i suoi livelli sono spesso aumentati negli stadi avanzati (III e IV) mentre non sono affidabili per gli stadi I e II. Inoltre, trattandosi di una molecola che risulta aumentata in diverse condizioni cliniche, la sua specificità per la diagnosi di endometriosi è bassa e dunque non può essere considerato come singolo parametro diagnostico di endometriosi. Pertanto, il suo utilizzo è da considerarsi ancillare alle altre metodiche, quando vi sia un iniziale sospetto per esempio in una paziente che riporta come unico sintomo l’infertilità, e di follow-up delle recidive di endometriosi (8).

Il ruolo della Laparoscopia Diagnostica

La laparoscopia diagnostica costituisce tutt’oggi l’unica modalità diagnostica considerata definitiva per l’endometriosi, potendo poi conferire anche una diagnosi istologica nel caso in cui vengano effettuate delle biopsie.

Consiste in un intervento chirurgico laparoscopico, pertanto mini-invasivo, che consente di esplorare la pelvi e la cavità addominale mediante telecamera e pertanto permette una stadiazione della malattia più completa. D’altra parte, è evidente che la possibilità di una diagnosi non chirurgica è preferibile, anche considerando che in alcuni casi la diagnosi rimane dubbia anche dopo laparoscopia9. Posto dunque che l’esplorazione laparoscopica permette una visualizzazione diretta e quindi più affidabile, ma che le metodiche di imaging non invasive (ecografia trans-vaginale/trans-rettale, risonanza magnetica) dimostrano una sensibilità e specificità nel riconoscimento della malattia pressoché del 100%10, allo stato attuale l’utilizzo della laparoscopia diagnostica è limitato a quei casi che rimangono dubbi anche dopo l’esecuzione delle indagini non invasive. Soprattutto per le localizzazioni di endometriosi profonda, sembra che la diagnostica per immagini abbia un valore addirittura più elevato della visualizzazione diretta laparoscopica, che in caso di lesioni profonde infiltranti in sedi poco accessibili ha un potere diagnostico ridotto.